Em bé có hộp sọ như người ngoài hành tinh do bệnh lạ

Bé Xiao Yu 8 tháng tuổi (Trung Quốc) bị dị tật dính khớp sọ sớm khiến cho đầu nhọn, trán dẹp, xương mi thụt sâu giống như người ngoài hành tinh.

Bé Xiao Yu mới trải qua ca phẫu thuật chỉnh hộp sọ. Ảnh: news.

Theo News, bệnh viện địa phương không thể chữa trị nên bé Yu được chuyển đến Trung tâm Phẫu thuật Thần kinh Trẻ em Thượng Hải. Tại đây bệnh nhiđã trải qua ca mổ chỉnh hộp sọ thành công, sức khỏe phục hồi tốt, đầu đã tái tạo được hình tròn, các chi tiết trên khuôn mặt trở nên hài hòa hơn trước. Các bác sĩ đã áp dụng công nghệ in 3D để tái tạo hình hộp sọ cho Yu, nhờ đó phẫu thuật chính xác hơn, giảm nguy cơ xuất huyết và tạo được khuôn mặt mang tính truyền thống gia đình của em. Mới đây, bệnh nhi đã xuất viện trong vòng tay yêu thươngcủa cha mẹ và người thân.

Bác sĩ Trưởng khoa Phẫu thuật Thần kinh cho biết Xiao Yu mắc một căn bệnh rất nghiêm trọng gọi là craniosynostosis hay dị tật dính khớp sọ sớm với tỷ lệ mắc ở trẻ sơ sinh là 0,6/1.000. Thông thường, trẻ trong 2 tháng sau khi sinh, trọng lượng não tăng 20% và tăng gấp đôi khi được 6 tháng, đủ không gian cho sự phát triển của não. Từ đó, một số khớp giữa hộp sọ dần dần đóng cho đến khi não phát triển hoàn thiện. Trong những trường hợp bất thường, cơ chế đóng khớp sọ diễn ra sớm hơn, khoang sọ có kích thước quá nhỏ hạn chế sự phát triển của các mô não, làm tăng áp lực nội sọ, có thể gây rối loạn chức năng não.

Y học chưa thể xác định chắc chắn nguyên nhân gây bệnh. Các dữ liệu nghiên cứu hiện tại cho thấy dị tật này có thể liên quan đến rối loạn giai đoạn phát triển ngoại bì phôi thai hoặc các tổ chức mô màng xương bị cốt hóa bất thường. Cũng có thể vì yếu tố di truyền liên quan khiến phôi thai thiếu một số chất nào đó gây ra. Một số trường hợp do thiếu hụt vitamin D và bị cường giáp.

Biểu hiện của bệnh sọ hẹp là tình trạng tăng áp lực nội sọ, trẻ chậm lớn, chậm phát triển tâm thần, rối loạn hoạt động tâm thần, động kinh và các triệu chứng khác. Việc điều trị phẫu thuật chủ yếu là vì mục đích thẩm mỹ, thường tiến hành sau khi sinh 6 tháng đến một tuổi. Nhìn chung, dị tật dính khớp sọ sớm gây ra những triệu chứng như:

– Biến dạng đầu: Tất cả khớp đều đóng sớm tạo thành hình dạng đầu nhọn hoặc tháp. Nếu các khớp dọc đóng sớm, đầu sẽ có dạng hình thuyền hoặc nhỏ, dài. Các khớp hình nón hai bên đóng sớm tạo thành dạng đầu ngắn hoặc phẳng, dẹt. Khớp hình nón một bên đóng sớm sẽ hình thành đầu rìu hoặc méo.

– Rối loạn chức năng não: Trẻ chậm phát triển tâm thần, thờ ơ hoặc dễ dàng bị kích thích, có thể có cơn động kinh, suy nhược cơ bắp chân tay và các triệu chứng thần kinh khác.

– Tăng áp lực nội sọ gây nhức đầu, ói mửa và phù nề, về sau có thể gây khiếm khuyết thị giác thậm chí mù lòa.

– Các triệu chứng ở mắt khác: Mắt cạn có thể gây ra lác. Dị tật khác thường gắn liền với các bộ phận khác trên cơ thể, chẳng hạn như hở hàm ếch, sứt môi và nứt đốt sống.